L'arachnodactyly, également connu sous le nom de doigts d'araignée ou de syndrome de Marfan, est un trouble génétique caractérisé par des doigts et des orteils inhabituellement longs et minces. Les personnes atteintes d'arachnodactyly ont souvent de longues bras et des jambes, ainsi qu'une construction grande et mince.
L'arachnodactyly est causée par des mutations du gène FBN1, qui fournit des instructions pour faire une protéine appelée fibrilline-1. Cette protéine est essentielle pour la formation de fibres élastiques, qui fournissent la force et l'élasticité au tissu conjonctif. Les mutations du gène FBN1 conduisent à la production de fibres élastiques anormales, ce qui peut entraîner un certain nombre de problèmes de santé, notamment:
* Problèmes squelettiques: Les personnes atteintes d'arachnodactyly peuvent avoir des douleurs articulaires, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et une poitrine enfoncée (pectus excavatum).
* Problèmes oculaires: Les personnes atteintes d'arachnodactyly peuvent avoir la myopie (myopie), l'astigmatisme et la dislocation des lentilles dans leurs yeux.
* Problèmes cardiovasculaires: Les personnes atteintes d'arachnodactyly présentent un risque accru de l'anévrisme aortique, une condition dans laquelle l'aorte (l'artère principale du corps) devient élargie et affaiblie.
L'arachnodactyly est une condition rare, affectant environ 1 sur 5 000 personnes. Il est généralement hérité d'une manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène affecté est nécessaire pour provoquer la condition. Cependant, certains cas d'arachnodactyly sont causés par de nouvelles mutations dans le gène FBN1.
Il n'y a pas de remède à l'arachnodactyly, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Le traitement peut inclure:
* physiothérapie: Pour aider à renforcer les muscles et à améliorer la mobilité articulaire
* accolades: Pour soutenir la colonne vertébrale et prévenir la scoliose
* chirurgie oculaire: Pour corriger les problèmes de vision
* médicament: Pour abaisser la pression artérielle et réduire le risque d'anévrisme aortique
Avec un traitement approprié, les personnes atteintes d'arachnodactyly peuvent vivre une vie complète et productive.