Chez l'homme et de nombreux autres mammifères, le sexe de l'embryon est déterminé par la présence ou l'absence d'un chromosome Y. Si l'embryon a un chromosome Y, il se transformera en mâle. Si l'embryon n'a pas de chromosome Y, il se transformera en une femme.
Le chromosome Y contient un gène appelé le gène SRY, qui code pour une protéine essentielle pour le développement masculin. Le gène SRY est situé sur le bras court du chromosome Y, et il est présent chez tous les hommes mais pas chez les femmes.
Lorsque le gène SRY est activé, il déclenche une cascade d'événements qui conduit au développement d'organes reproducteurs masculins. Ces événements comprennent la formation des testicules, la production de testostérone et la différenciation des organes génitaux externes en structures masculines.
En l'absence du gène SRY, l'embryon se transformera en une femme. En effet, le système reproductif féminin est la voie de développement par défaut pour les embryons. Chez les femmes, les ovaires se développent et produisent des œstrogènes, et les organes génitaux externes se différencient en structures féminines.