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la maladie de Krabbe est une maladie génétique rare qui résulte d'un manque d'une enzyme appelée galactocérébrosidase , ce qui conduit à la production de toxines dans le cerveau et des troubles neurologiques . La maladie est nommé d'après le neurologue danois Knud Krabbe qui le premier a diagnostiqué enfants avec cette condition dans les années 1900 . La maladie est plus fréquente chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois, ce qui est connu comme la maladie de Krabbe infantile . La maladie de Krabbe infantile tardive est diagnostiquée entre l'âge de 6 mois à 3 ans. Krabbe juvénile maladie frappe entre les âges de 3 à 8. adulte de la maladie de Krabbe se produit après l' âge de 8 ans la maladie de Krabbe
sera souvent diagnostiqué au cours des 12 premiers mois .
Histore
maladie de Krabbe remonte à 1916 lorsque Krabbe diagnostiquée pour la première nourrissons atteints de la maladie. Krabbe recherches cinq enfants issus de deux familles qui ont eu des épisodes dramatiques de pleurs et irritabilité avant l'âge de 6 mois. Les bébés plus tard développé des spasmes provoqués par la lumière , le bruit et le toucher. Avant ils étaient 2 ans , tous les enfants ont disparu. Krabbe a précisé les cellules dans le cerveau manque d'enzymes appropriées , et la maladie a été nommé d'après lui .
Importance
Un des 100.000 livraisons dans les États-Unis entraîne une bébé né avec la maladie de Krabbe , selon Fondation Espoir de Hunter , qui a été fondée par l'ancien quart-arrière de la NFL Jim Kelly et son épouse Jill pour mener des recherches et d'information sur la maladie de Krabbe . Près de deux millions de personnes sont porteurs de la déficience génétique qui est responsable de la maladie. Existe pas de remède pour cette maladie rare .
Effets
Les effets de la maladie de Krabbe comprennent les retards dans le développement , des convulsions , de l'irritabilité , perte de la capacité à contrôler les muscles et une baisse de l'oeil muscle . L'Institut national de troubles neurologiques et des rapports d'AVC que les enfants qui contractent la maladie sont les plus susceptibles de mourir avant l' âge de 2 ans
idées fausses
Dans les premiers stades de la maladie de Krabbe , enfants ont du mal à se nourrir, à des crises , et pleurent excessivement . Il est courant pour les bébés à cette phase à mal diagnostiqués avec des conditions telles que les coliques , reflux , les allergies alimentaires et la paralysie cérébrale . .
Prévention /Solution
Bien qu'aucun remède existe actuellement , l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux indique que, dans certains cas dans lesquels les patients atteints de la déficience génétique reçu ombilical Les cordons les cellules souches de sang provenant de donneurs avant l'apparition des symptômes , les bénéficiaires de cellules souches développées dommages neurologiques mineurs . Greffes de moelle osseuse sont efficaces dans les cas bénins . Le traitement est surtout favorable et la thérapie physique peut améliorer le tonus musculaire et la circulation.